17 months old baby has PKU

என் தங்கையின் குழந்தைக்கு இப்பொது 17 மாதம் ஆகிறது இன்னும் அவன் தவழவில்லை, பேசவில்லை. தற்போது அவன் பெங்களூர் இருக்கும் ஒரு புகழ்பெற்ற மருத்துவமனியில் admit பணியிருகிறோம்.
அவனுக்கு PKU/hyperphenylalaninemia என்று கூறுகிறார்கள், அனால் இதற்கான சரியான டெஸ்ட் எடுக்க இந்தியாவில் மருத்துவமனை இல்லை சுவிட்சர்லாந்து போகணும் என்கிறார்கள், PKU டெஸ்ட் இந்தியாவில் எங்கு உள்ளது, இதற்கான Treatment இந்தியாவில் எந்த மருத்துவமனையில் தருகிறார்கள் என்று யாரேனும் தெரிந்தவர்கள் கூறவும் Please.

உங்களுக்கு தெரியாவிட்டாலும் யாரிடமாவது அறிந்து சொல்லவும், நாங்களும் விசாரித்துக்கொண்டு இருக்கிறோம்

இணையத்தில் தேடிப்பார்த்து இதனை பற்றி அறிந்துகொண்டேன் என்றாலும் இதற்கான டெஸ்ட் பற்றிய விவரம் எதுவும் தெரியவில்லை...விரைவில் கண்டுபிடித்து குழந்தை நலமாக என்னுடைய ப்ராத்தனைகள் உண்டு

குழந்தை சுகம் பெற வேண்டுகிரேன்
pku இந்த டெஸ்டுக்கு தமிழில் என்ன பெயர் சொல்ல முடியுமா விசாரிப்பேன் நெட்டில் தேடுவேன் அதான் கேக்குரேன் சொல்லவும் காத்துருக்கேன்

(இறைவா!)உன்னையே நாங்கள் வணங்குகிறோம்; உன்னிடமே நாங்கள் உதவியும் தேடுகிறோம்.

யா ரஹ்மான் யா ரஹிம் யா மாலிக் யா குத்தூஸ் யா சலாம் யா மூமீன் யா முஹைமீன் யா அஜீஸ் யா ஜப்பார்

hi,
regarding your question i found some articles in web i don't know its helps or not something better than nothing. They formed NeoGen Labs in June 2006 to offer the First Step Newborn Screening Test to screen babies for IEMs in India, on par with what is currently offered in the West.

Abnormal PKU test?
My sons PKU test came back abnormal. The nurse said it could be because he was underweright when he was born, but he was 7lbs, and perfectly healthy. Has anyone ever had an abnormal test, and then have it come back again OK? Should I be worried?

4 years ago
Report Abuse

BreezeGirl BreezeGi...
Best Answer - Chosen by Voters
The test is actually called the Newborn Screening. Weight has nothing to do with how the test comes back. Also, please try not to worry with what I'll tell you because I know alot of parents do get worried.

If your son came back positive for PKU (which would be abnormal) they will repeat the test. If he comes back positive again it will mean that he has Phenylketonuria (PKU).

If your son does have PKU he will need to be put onto a special Low Protein diet to monitor how much of the amino acid Phenylalanine is in his blood. The reason for this diet is because the enzyme in the liver that is used to convert Phenylalanine (Phe) into Tyrosine is either missing or defiecent in PKU people. Because of this their bodies can't propperly deal with Phe so any extra Phe just gets discarded into the blood stream. Eventually that extra phe can build up and cause many problems like tremors/shakes, vomitting, headaches, poor concentration, lack of energy and much more problems. If the Phe level is very high (meaning there is alot of Phe in the blood stream) siezures can occur and eventually mental retardation in babies. BUT the diet can and will prevent all of this!

This diet WILL be for life and it excludes things high in protein like meat, diary, breads, nuts, beans etc. Instead the diet is made up of startches, fruits, veggies and specially modified foods like pastas, breads and baked goods that are made to imitate the real food.

Your son will also have to drink a special metabolic formula which will help him gain nutrients that he would usually get from meat. The most important thing in the formula is Tyrosine since PKU people cannot convert Phe into Tyrosine they have to get it from somewhere. Also regular blood tests will be done to make sure that there is not to much Phe in the blood stream and the patient is getting enough Tyrosine because that is essential to grow.

Aside from this diet your son would live a happy normal life! If he has PKU and he follows the diet he will grow up just fine and just like any other child! I really hope this helps alittle bit and please make sure you get this test done again and if he does have PKU then contact either a medical geneticist or a metabolic dietitian.
Source(s):
16 living with Phenylketonuria. I have an 8-year-old sister with PKU aswell (and 5 siblings without PKU).

வணக்கம்
நாங்கள் இப்பொது மும்பையில் ஒரு டாக்டர் மூலமாக பல்வேறு டெஸ்ட் எடுத்துள்ளோம், as per result PKU with DHPR (Dihydropteridin reductase) என்று கூறுகிறார்கள். இதற்கான treatment என்ன என்பது பற்றி யாருக்காது தெரியுமா? Low protein food சாப்பிடவேண்டும் என்று கூறுகிறார்கள் avoid milk, breast milk, egg, meat and high protein foods என்றும் கூறுகிறார்கள், ஒரு நாளைக்கு 14 gram Protein ku மேல சாப்பிடகூடதம் . கம்மியாக உள்ள நம்ம south Indian சாப்பாடு பற்றி தெரிஞ்சவங்க சொலுங்க ப்ளீஸ்.

மேலும் சில பதிவுகள்